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Neue genetische Risikofaktoren für Kurzsichtigkeit entdeckt

Myopie oder Kurzsichtigkeit ist die am weitesten verbreitete Augenerkrankung beim Menschen, Tendenz steigend. Die Ursachen sind sowohl genetisch als auch umweltbedingt. Einen wichtigen Fortschritt im Verständnis der Wirkungsmechanismen der Krankheitsentstehung hat nun die internationale Forschergruppe Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM), an der auch Wissenschaftler der Gutenberg-Gesundheitsstudie der Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU) beteiligt sind, erzielt. Sie hat neun neue genetische Risikofaktoren entdeckt, die mit dem Bildungsverhalten als dem wichtigsten Umweltfaktor der Kurzsichtigkeit zusammenwirken. Die Ergebnisse der Studie "Genome-wide joint meta-analyses of genetic main effects and interaction with education level identify additional loci for refractive error: The CREAM Consortium" sind soeben im Fachjournal Nature Communications veröffentlicht worden. 

Die Kurzsichtigkeit hat in den vergangenen Jahrzehnten weltweit stark zugenommen. Aus Untersuchungen an Zwillingen und Familien ist bekannt, dass das Risiko für Myopie zu einem großen Teil erblich ist. Allerdings konnte bisher nur ein kleiner Teil dieser Erblichkeit durch die bekannten Kurzsichtigkeitsgene erklärt werden. Neben den genetischen Ursachen für eine Myopie gibt es auch umweltbedingte Einflüsse, der wichtigste ist das Bildungsverhalten. "Aus der Mainzer Gutenberg-Gesundheitsstudie wissen wir, dass die Anzahl der Bildungsjahre das Risiko für Kurzsichtigkeit erhöht", erläutert Univ.-Prof. Dr. Norbert Pfeiffer, Direktor der Augenklinik und Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz. 

Meta-Analyse von weltweit gesammelten Daten 

Mit dem Ziel, Genmutationen für Myopie nachzuweisen und die Entstehung der Erkrankung besser zu verstehen, hat die internationale Forschergruppe CREAM eine Meta-Analyse von weltweit gesammelten Daten durchgeführt. Die für diese Auswertung zusammengefassten Daten stammen von mehr als 50.000 Teilnehmerinnen und Teilnehmern, die in 34 Studien untersucht wurden. Die zweitgrößte daran beteiligte Gruppe bilden die mehr als 4.500 Teilnehmerinnen und Teilnehmer aus der Gutenberg-Gesundheitsstudie der Universitätsmedizin Mainz. "Gerade in der genetischen Forschung ist die internationale Zusammenarbeit wichtig. Das zeigt auch diese Studie, für die wir mit den Ergebnissen aus unserer Gutenberg-Gesundheitsstudie einen wertvollen Beitrag leisten", so Univ.-Prof. Dr. Norbert Pfeiffer. "Auch vor dem Hintergrund, dass nach einer Arbeit des European Eye Epidemiology Consortiums, an dem die Gutenberg-Gesundheitsstudie ebenfalls beteiligt war, etwa ein Drittel der erwachsenen Europäer kurzsichtig ist, ist es wichtig, mehr über die Entstehung der Myopie zu wissen und damit mögliche Ansatzpunkte für künftige Therapien zu haben." 

Basierend auf dem Wissen, dass sich Umwelteinflüsse und erbliche Faktoren bei der Entstehung einer Myopie gegenseitig verstärken, entschieden sich die Wissenschaftler für ihre Untersuchungen für einen neuen Forschungsansatz. Sie nutzten eine statistische Analysetechnik, die sowohl die Einflüsse von Umweltfaktoren als auch die erblichen Faktoren berücksichtigt – und zwar gleichermaßen und gleichzeitig. Auf diesem Wege entdeckten sie neun bisher unbekannte genetische Risikofaktoren. 

Risikogen an der Entstehung von Kurzsichtigkeit beteiligt 

Diese neu entdeckten genetischen Varianten stehen in Zusammenhang mit Proteinen, die bei der Signalübertragung im Auge wichtige Funktionen übernehmen. Eines dieser Gene ist besonders interessant, da es im Auge eine wichtige Rolle für die Übertragung des Neurotransmitters Gamma-Aminobuttersäure (GABA) spielt. Wissenschaftliche Untersuchungen haben zuvor gezeigt, dass das betreffende Gen bei kurzsichtigen Augen stärker aktiviert ist. Aktuelle Forschungen stimmen mit dieser Erkenntnis überein. Die CREAM-Wissenschaftler werten dies als Hinweis darauf, dass dieses neu entdeckte Risikogen tatsächlich an der Entstehung von Kurzsichtigkeit beteiligt ist. Damit haben die Forscher einen ersten wichtigen Erkenntnisfortschritt darüber gewonnen, wie die Wechselwirkungen zwischen den genetischen Ursachen und dem Bildungsgrad als umweltbedingter Faktor zur Heterogenität der Myopie beitragen. Zur Klärung der Frage, wie die Prozesse konkret ablaufen und ineinandergreifen, bedarf es weiterer Forschungen. 

Die Zunahme der Kurzsichtigkeit ist ein weltweites Phänomen. Insbesondere in Südostasien hat der Anteil von kurzsichtigen Schulkindern in den letzten Jahrzehnten stark zugenommen. Dies ist vermutlich auf ein gestiegenes Bildungsniveau zurückzuführen. Wer viel liest, leistet viel Naharbeit bei meist wenig Sonnenlicht. Auf diese Sehgewohnheiten stellt sich das Auge ein, in dem der Augapfel stärker als normal wächst. Wird er aber zu lang, reicht die Brechkraft von Hornhaut und Linse nicht aus, um auf der Netzhaut ein klares Bild zu erzeugen. Entfernte Objekte erscheinen unscharf und die Person ist kurzsichtig.

Veröffentlichung:
Q. Fan et al., Meta-analysis of gene-environment-wide association scans accounting for education level identifies additional loci for refractive error, Nature communications 7, 11008, 6. April 2016, 
DOI:10.1038/ncomms11008 

Kontakt:
Univ.-Prof. Dr. Norbert Pfeiffer, Direktor der Augenklinik und Poliklinik, Universitätsmedizin Mainz, 
Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz, 
Tel: +49 6131 17-7085, Fax: +49 6131 176620, E-Mail: norbert.pfeiffer@unimedizin-mainz.de



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